慶大学医学部生理学教室の研究グループ(岡野栄之教授)と福岡大学小児科、てんかん分子病態研究所グループ(廣瀬伸一教授、日暮憲道研究員)は共同で、難治てんかん患者からiPS細胞を作成し、病態を反映した機能異常の再現に世界で初めて成功した。

てんかんは、全身がけいれんしたり、突然意識を失ったりする脳の病気で、1%の罹患率がある。てんかんの中には、神経細胞に深く影響を与えるSCN1A遺伝子に異常のみられる難治のドラベ症候群がある。今回実験に成功した研究グループはこのドラベ症候群由来の神経細胞からiPS細胞を作成。ここから神経細胞を分化誘導した結果、ドラベ症候群由来の神経細胞は健常な人から作った神経細胞より活動能力が低いことが確認された。これまでiPS細胞を用いた研究成果が報告されてきたが、てんかんに関する成果の発表は初めて。

今回の成功で、これまでマウスでしか行えなかった病態の解明がより進むと期待されている。